steinfeld sendromu ne demek?

Steinfeld sendromu veya diğer adıyla Morquio sendromu, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu durum, vücudun glikozaminoglikan metabolizmasında bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkar.

Morquio sendromu, vücudun hücrelerindeki glikozaminoglikanlarının (mukopolisakkaritler) normal şekilde parçalanamadığı anlamına gelir. Bunun sonucunda, bu bileşikler birikerek, birçok organ ve dokuda sorunlara neden olur. Kıkırdak, kemikler, eklemler, kalp, akciğerler, gözler ve kulaklar gibi vücudun farklı bölgeleri etkilenebilir.

Sendromun belirtileri, kısa boyluk, yüz şekillerinde larinks genişlemesi, göğüs kafesi deformitesi, kalp yetersizliği, zayıf kaslar ve gelişim geriliği gibi durumlardır.

Diğer mukopolisakkaridozis sendromlarına benzer şekilde, Morquio sendromunun da hala bir tedavisi yoktur. Ancak, semptomların yönetimi için destekleyici tedaviler mevcuttur. Fizyoterapi, diyet değişiklikleri ve cerrahi müdahaleler gibi tedavi seçenekleri çoğunlukla semptomların hafifletilmesine yardımcı olabilir.